16. 12. 2018
Vytisknout Poslat na e-mail

Familiární adenomatózní polypóza a další

Jde o autozomálně dominantní onemocnění (tzn. není vázáno na pohlaví a k jeho projevení stačí zdědění po jednom z rodičů). Jeho projevem jsou mnohačetné adenomatózní polypy ve střevě.

Genetický defekt se nachází obvykle na 5. chromozomu v genu hlídajícím „patologické bujení buněk“. Kolorektální karcinom zde vzniká téměř ve 100 % případů, nejčastěji ve 4. desetiletí věku na podkladě již velmi rozvinuté polypózy. Maligní nádory se ovšem mohou vyskytnout i v jiných částech těla (játra, mozek atd.).

lékař drží výsledek sono a pacient se drží za břicho kvůli nemoci familiární adenomatózní polypózy

Léčba začíná většinou po 11. roce věku (většinou se na karcinom přijde kvůli polypóze střeva po potvrzení genetickým vyšetřením). Pravidelná dispenzarizace u jedinců s vysokým rizikem se zahajuje mezi 11. až 14. rokem věku. Opravdu účinná je zatím hlavně léčba chirurgická, spočívající v kolektomii (odstranění tlustého střeva) a ileoanální anastomóze (napojení tenkého střeva na konečník). Tím ovšem neklesá riziko vzniku karcinomu doudena (dvanáctníku) nebo kolorektálního karcinomu.

Lynchův syndrom (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom)

Jedná se o autozomálně dominantně dědičný syndrom (tzn. není vázán na pohlaví a k jeho projevení stačí zdědění po jednom z rodičů), který je spojen s rizikem vzniku nejen kolorektálního karcinomu, ale i maligních nádorů v jiných lokalitách.

Poradna

Zeptejte se, poradíme

Nebojte se mluvit o zdravotních problémech a věcech, které s tím souvisejí. Zeptejte se nás na to, co vás trápí, a my vám poradíme. Také se můžete podívat na odpovědi na otázky, které položili jiní už před vámi, nebo si přečíst příběhy našich pacientů.

Poradna

Mohlo by se vám líbit
odpovědi na nejčastější otázky stomiků
Odpovědi na nejčastější otázky stomiků

Krvácení z povrchu stomie nebo z jeho okolí: Může nastat po neodborném nebo nešetrném ošetření...

Celý článek
bolest-bricha-gauc
Co je urostomie?

Urostomie je nejméně častý typ stomií. Důvodem k vytvoření tohoto vývodu je překážka zabraňující...

Celý článek
Stomická poradna
Stomická poradna - před i po operaci

Na stomickou poradnu se pacienti mohou obrátit před operací i po ní a dlouhodobě sem docházet na...

Celý článek