Jde o autozomálně dominantní onemocnění (tzn. není vázáno na pohlaví a k jeho projevení stačí zdědění po jednom z rodičů). Jeho projevem jsou mnohačetné adenomatózní polypy ve střevě.
Genetický defekt se nachází obvykle na 5. chromozomu v genu hlídajícím „patologické bujení buněk“. Kolorektální karcinom zde vzniká téměř ve 100 % případů, nejčastěji ve 4. desetiletí věku na podkladě již velmi rozvinuté polypózy. Maligní nádory se ovšem mohou vyskytnout i v jiných částech těla (játra, mozek atd.).
Léčba začíná většinou po 11. roce věku (většinou se na karcinom přijde kvůli polypóze střeva po potvrzení genetickým vyšetřením). Pravidelná dispenzarizace u jedinců s vysokým rizikem se zahajuje mezi 11. až 14. rokem věku. Opravdu účinná je zatím hlavně léčba chirurgická, spočívající v kolektomii (odstranění tlustého střeva) a ileoanální anastomóze (napojení tenkého střeva na konečník). Tím ovšem neklesá riziko vzniku karcinomu doudena (dvanáctníku) nebo kolorektálního karcinomu.
Lynchův syndrom (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom)
Jedná se o autozomálně dominantně dědičný syndrom (tzn. není vázán na pohlaví a k jeho projevení stačí zdědění po jednom z rodičů), který je spojen s rizikem vzniku nejen kolorektálního karcinomu, ale i maligních nádorů v jiných lokalitách.
