Otázka
Dobrý den, byla mi diagnostikována polycystóza ledvin. U rodičů se ale cysty na ledvinách nepotvrdily. Cysty jsou mnohočetné velikosti 2-4 cm na obou ledvinách. Genetické testy vyloučily typ PKD 2 (?). Jedná se tedy o polycystózu? Na Vašich stránkách jsem se dočetla, že se jedná výhradně o dědičnou nemoc. Děkuji Vám.
Odpověď
Dobrý den, ve Vaší informaci neuvádíte věk. Nejspíše ale soudím, dle sonografického popisu, že se o polycystózu ledvin jedná. Genetická mutace PKD2 genu byla vyloučena, ale významně častější příčinou polycystózy ledvin je mutace PKD1 genu , jejíž detekce je složitější a náročnější. Též se nedá vyloučit mutace de novo, nově vzniklá spontánní mutace.